Život s mijelofibrozom
Primarna mijelofibroza – PMF je maligna klonalna bolest koja se karakteriše pojavom ektramedularne hematopoeze i razvojem reaktivne fibroze u koštanoj srži.
Šta to u stvari znači?
Pod uticaj odredjenih gena i signala, a najčešće JAK2, dolazi do proizvodnje izmjenjenih i oštečenih krvnih ćelija, s postepenim posustajanjem normalnih krvnih ćelija, što dovodi do razvoja anemije tj. malokrvnosti, učestalih infekcija zbog nedostatka zdravih leukocita, pojave različitih vrsta krvarenja zbog oštećenih krvnih pločica – trombocita. Istovremeno to sada neadekvatno krvno tkivo zamjenjuje se postepeno fibroznim tkivom koje ne može proizvoditi normalne ćelije krvi. To se prepoznaje od strane ostalih organa u našem tijelu kakvi su slezina i jetra, te se u njima pokreće proizvodnja krvnih ćelija. Zato oboljeli pacijenti imaju različite simptome koji se postepeno i razvijaju.
Mijelofibroza se najčešće javlja iza 50 god. života, sa učestalosti 1-2 oboljela naspram 100.000. stanovnika. Tipično se prezentuje splenomegalijom, progresivnom anemijom i opštim simtomima
Oboljeli će osjećati tkz. opšte simptome: zamor i slabost ( kao posljedicu razvoja anemije-malokrvnosti), osjećaj nadimanja stomaka i bolova ispod rebarnih lukova ( kao posljedicu uvećanja slezine), osjećaj gubitka apetita i pada tjelesne težine ( kao posljedicu uvečanja jetre i slezine, ometenu cirkulaciju samog želudca i povečanje protoka kroz vene jetre), preznojavanje i svrab kože (kao posljedicu povečanog ali nesvrsishodnog rada u proizvodnji krvnih ćelija kako od strane koštane srži tako i parenhimskih organa kakvi su slezina i jetra). Sama pojava fibroznog tkiva u koštanoj srži može dovesti do razvoja koštanih bolova u cijelom koštanom sistemu i smanjenje pokretljivosti i motiliteta pacijenata.
Od strane ljekara, a prema uvidu u nastale tegobe , laboratorijske nalaze krvi i UZ pregled abdomena, predložiti će se najvažniji dijagnostički postupak, a to je patohistološka analiza tkiva koštane srži (biopsija koštane srži), koja će se detaljno pregledati od strane patologa. U uzorku treba da se dokaže razvoj retikularne mreže/vlakana, a u kasnijim fazama bolesti može se uočiti i osteoskleroza i na kraju fibroza koštane srži. Takodjer će se uraditi i različiti genski testovi za potvrdu „ okidača i pokretača“ razvoja bolesti.
Mijelofibroza se obično postepeno razvija i neki pacijenti i nakon postavljanja dijagnoze, duže vrijeme su bez bilo kakvih subjektivnih tegoba. To je obično ona grupa pacijenata koja prema Prognostičkom skoru ima najmanji zbir rizičnih faktora i oni se najčešće samo redovno prate na kontrolama kod liječnika.
Potrebno je svakog pacijenta upoznati sa prirodom bolesti, dati informacije šta mogu očekivati i na što da obrate pažnju, kada da se jave na vanrednu kontrolu, kako da se ponašaju u slučaju neke infekcije ili planirane operacije. Najsvježiji primjer je pojava pandemije sa virusom SARS Covid 19, jer su i ovi pacijenti u većem riziku od obolijevanja. U mjerama prekida redovnih dolazaka na kontrolne preglede, učestali su telefonski i usmeni kontakti kako u vezi samog stanja pacijenta tako i za davanje preporuka za sprovodjenje imunizacije, i uz elektronski pregled laboratorijskih pretraga i uvida u eventualno napredovanje bolesti. Pacijenti sa MF treba prosječno da dva puta godišnje naprave UZ abdomena, a kliničke kontrole treba napraviti 3-4 puta godišnje ako je bolest stabilna.
MF je hronična i većinom dugotrajna bolest koja može nastati kao primarna, ili se razviti iz druge hronične bolesti krvi, kada se naziva sekundarna. U oba slučaja se može desiti dalja evolucija promjena i prelazak u novi pa i akutni oblik.
Prognoza MF se odredjuje prema DIPSS ( Dinamički Internacionalni Prognostički skor sistem) i DIPSS + skoru.
DIPSS skor + u bodovanju uzima u obzir i postojanje nepovoljnog kariotipa, snižene Trombocite ispod 100 x 10⁹/L i transfuzijsku ovisnost.
Liječenje PMF; Veliki broj pacijenata naročito u početku bolesti može biti asimptomatski (stabilna faza bolesti) i ne iziskuje nikakvu specifičnu terapiju. Pri pojavi aktivne bolesti u cilju redukcije veličine uvečane slezine i smanjenju proliferacije bijele krve loze obično se daju preparati hidroksiuree HU, oralno u kapsulama 1-2 g dnevno. U cilju redukcije veličine slezine i smanjenju posljedičnog bola usljed razvlačenja kapsule-omotača slezine može se sprovesti i radioterapija slezine ( sa 50-200 mikro Greya). Srećom,postoje i vrlo efikasni novi lijekovi iz za liječenje MF-a koji su pokazali vrlo dobre rezultate i dobru kontrolu kako opštih simptoma tako i kontrolu veličine slezine.
Za mladje pacijente do 45 god.starosti i sa povišenim DIPSS+ skorom, u liječenju se može sprovesti i transplantacija koštane srži bilo od podudarnog srodnika ili od srodnog neporodičnog donatora-davaoca koštane srži.
JAK-P-54-26/06/21-BH-BA2106260375
Novartis BA d.o.o, Antuna Hangija bb, Sarajevo, BIH